Van wie erft een kind autisme?

De vraag naar de oorsprong van autisme is een van de meest complexe en besproken thema's binnen de ontwikkelingsneurologie en genetica. Vroeger werd er vaak gezocht naar een enkele, overerfbare 'oorzaak', maar het moderne onderzoek schetst een veel genuanceerder beeld. Het is inmiddels duidelijk dat autisme, of beter gezegd het autismespectrum, zijn oorsprong vindt in een ingewikkelde wisselwerking tussen genetische aanleg en omgevingsfactoren.

De genetische component is zeer significant, maar niet op een eenvoudige manier. Een kind erft geen kant-en-klare aandoening, maar een verhoogde kwetsbaarheid of aanleg. Deze aanleg wordt bepaald door een complex samenspel van honderden, zo niet duizenden genen. Elk van deze genen draagt een klein beetje bij aan de totale gevoeligheid. In sommige zeldzame gevallen kan een enkele genetische mutatie een grote rol spelen, maar voor de overgrote meerderheid van de mensen met autisme is het een optelsom van vele kleine genetische variaties.

Deze genetische blauwdruk is echter niet allesbepalend. Zij vormt de basis waarop omgevingsfactoren inwerken. Met 'omgevingsfactoren' worden hier niet opvoeding of sociale omstandigheden bedoeld, maar veeleer biologische invloeden voor, tijdens en vlak na de geboorte. Denk aan de leeftijd van de ouders, bepaalde infecties tijdens de zwangerschap, complicaties bij de geboorte of het geboortegewicht. Deze factoren kunnen, in combinatie met een bestaande genetische gevoeligheid, van invloed zijn op de vroege hersenontwikkeling en zo bijdragen aan het tot uiting komen van autistische kenmerken.

Concluderend kan gesteld worden dat een kind autisme niet op een rechtlijnige manier 'erft' van een specifieke ouder. Het ontvangt een unieke set genetische varianten van beide ouders, die tezamen een probabilistische gevoeligheid vormen. Of en hoe deze aanleg zich uiteindelijk manifesteert als autisme, wordt mede gevormd door een reeks niet-genetische invloeden. Het is dus geen kwestie van eenvoudige overerving, maar van een multifactoriële ontstaansgeschiedenis.

Veelgestelde vragen:

Als autisme in de familie zit, erft mijn kind het dan automatisch?

Nee, autisme erft men niet automatisch over. De ontwikkeling van autisme wordt gezien als een combinatie van genetische aanleg en andere factoren. Als er autisme in de familie voorkomt, is de kans dat een kind het ook heeft wel groter vergeleken met families zonder autisme. Dit noemen we een verhoogd erfelijk risico. Maar het is geen garantie. Veel kinderen met een dergelijke familiaire aanleg ontwikkelen geen autisme. Onderzoekers denken dat naast vele genen ook omgevingsfactoren, zoals de leeftijd van de ouders of complicaties rond de geboorte, een rol kunnen spelen bij het al dan niet tot uiting komen van de aandoening.

Komt autisme vaker van de vader of van de moeder?

Recent genetisch onderzoek toont aan dat zeldzame genetische varianten die verband houden met autisme iets vaker van de vader worden geërfd, vooral die in zogenaamde 'autosomale dominante' genen. Dit komt mogelijk omdat deze varianten bij de vader minder invloed hebben op zijn eigen sociale ontwikkeling vergeleken met bij de moeder, waardoor ze makkelijker worden doorgegeven. Toch is dit maar een deel van het verhaal. De meeste genetische bijdragen aan autisme zijn complex en komen van beide ouders. Het is dus niet zo dat autisme over het algemeen 'vaker van de vader' komt; het is een mix van erfelijke factoren van beide kanten.

Ik heb geen autisme in de familie. Hoe kan mijn kind het dan krijgen?

Het is goed mogelijk dat er geen duidelijke geschiedenis van autisme in uw familie aanwezig is. Een groot deel van de genetische factoren bij autisme komt voort uit spontane nieuwe veranderingen in het DNA van het kind, die niet van de ouders zijn geërfd. Dit worden 'de novo' mutaties genoemd. Deze kunnen voorkomen in de eicel, de zaadcel of kort na de bevruchting. Daarnaast kunnen ouders subtiele genetische kenmerken dragen die op zichzelf niet tot autisme leiden, maar in een bepaalde combinatie bij het kind wel. Ook niet-genetische elementen tijdens de zwangerschap kunnen een invloed hebben. Het ontbreken van duidelijke gevallen in de familie sluit het krijgen van een kind met autisme dus niet uit.